Ροή
Περίπου 800.000 άτομα υπολογίζεται ότι ζουν στην Ελλάδα με σπάνιες παθήσεις, οι οποίες αποτελούν σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα. Παγκοσμίως, πάσχουν περίπου 300 εκατ. άτομα και αυτή τη στιγμή, για το 95% των εν λόγω ασθενειών δεν υπάρχει θεραπεία.
Σπάνια είναι η νόσος που προσβάλλει λιγότερους από έναν ανά 2.000 κατοίκους, ενώ, υπάρχει διαφορά συχνότητας μεταξύ των νόσων αυτών, καθώς άλλες αφορούν σε δεκάδες χιλιάδες ασθενείς ενώ, άλλες σε λίγες εκατοντάδες ή λίγες δεκάδες ασθενών σε όλη την Ευρώπη.
Σύμφωνα με την πρόεδρο της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.), κ. Κλημεντίνη Ε. Καραγεωργίου MD, PhD νευρολόγο – ψυχίατρο, ο αριθμός των σπάνιων παθήσεων υπολογίζεται σε 6.000-8.000. Το 80% από αυτές έχουν γενετική προέλευση, ενώ στο 50% η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων παρατηρείται κατά την παιδική ηλικία. Ο πληθυσμός της Ευρώπης αγγίζει τα 700 εκατομμύρια άτομα, οπότε οι Σπάνιες Παθήσεις είναι δυνατόν να αφορούν σε 30 εκατομμύρια των Ευρωπαίων πολιτών.
Σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα
Ενδεικτικές αναφορές σπάνιων παθήσεων στη χώρα μας:
• Κυστική ίνωση
• Οζώδης σκλήρυνση
• Αιμορροφιλία
• Θαλασσαιμία
• Νόσος του Crohn
• Ελκώδης Κολίτιδα
• Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
• Νόσος του Hunter
• Νόσος Gaucher
• Πνευμονική Ίνωση
• Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
• Νόσος Fabry
• Κληρονομικό αγγειοοίδημα
Κύρια χαρακτηριστικά σπάνιων παθήσεων
• Είναι σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα
• Στο 50%των Σπανίων Παθήσεων η έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία.
• Προκαλούν αναπηρίες και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής.
• Προκαλούν μεγάλη ψυχική επιβάρυνση λόγω της έλλειψης ορίζοντα θεραπείας.
• Είναι ανίατες παθήσεις ως επί το πλείστον, που αποτελούν βαρύ φορτίο, όχι μόνον για τον ασθενή αλλά και για όλο το οικογενειακό του περιβάλλον.
Σπάνιες παθήσεις και «ορφανές» νόσοι
«Ορφανή νόσος» καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης. Πολλές σπάνιες παθήσεις είναι ορφανές, ωστόσο ορισμένες ορφανές νόσοι δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες). Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες όμως, οι ορφανές παθήσεις είναι πολύ σπάνιες και είναι άγνωστες στο κοινό ή ακόμη και στους γιατρούς. Πρόκειται για ασθένειες που μπορεί να επηρεάζουν μόνον ένα όργανο (π.χ. Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση) ή περισσότερα του ενός συστήματα, όπως η αμυλοείδωση και η σκληροδερμία.
Τα αίτια των σπάνιων παθήσεων έχουν ένα ευρύ φάσμα. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις δεν υπάρχουν γνωστά αίτια. Πολλές προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια και άλλες από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.
«Ορφανά» φάρμακα και σπάνιες παθήσεις
«Ορφανό», όπως εξηγεί η κα Καραγεωργίου, χαρακτηρίζεται το φάρμακο που προορίζεται για τη θεραπεία παθήσεων που είναι σπάνιες. Ο λόγος είναι ότι, οι φαρμακοβιομηχανίες δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό τις συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίου δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις, χωρίς παροχή κινήτρων.
Για τον λόγο αυτό, στην Ευρωπαϊκή Ένωση θεσπίστηκε το 2000 ένα νέο νομικό πλαίσιο για την παροχή κινήτρων στις φαρμακοβιομηχανίες με στόχο την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων ενώ, πρόσφατα, εξέδωσε οδηγίες για τα ποιοτικά κριτήρια που πρέπει να πληρούν τα Εθνικά Κέντρα Αναφοράς για τα Σπάνια Νοσήματα.
Όπως αναφέρει η Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ., η έρευνα, η επιστημονική γνώση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, η κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη των σπάνιων παθήσεων είναι ελλιπείς αν και πρόκειται για σοβαρές, μακροχρόνιες και συχνά θανατηφόρες παθήσεις: «Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα αισθάνονται "ορφανοί" μέσα στο σύστημα υγείας και ότι δεν υπάρχει αλληλεγγύη. Είναι συχνά απογοητευμένοι και θυμωμένοι από την αδυναμία διάγνωσης ή λανθασμένης διάγνωσης, διότι πράγματι η διάγνωση είναι δύσκολη, κυρίως όταν υπάρχει ομοιότητα συμπτωμάτων με ένα κοινό νόσημα».
Νέο ευρωπαϊκό πλαίσιο
Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπάνιων Παθήσεων (Eurordis) διαμόρφωσε το 2021 ένα νέο πλαίσιο ευρωπαϊκής πολιτικής για τα σπάνια νοσήματα, με οκτώ συστάσεις για να μην μείνει πίσω κανένα άτομο που ζει με μια σπάνια ασθένεια:
Σύσταση 1: Ένα ευρωπαϊκό πλαίσιο πολιτικής που καθοδηγεί την εφαρμογή συνεκτικών εθνικών σχεδίων και στρατηγικών, το οποίο παρακολουθείται και αξιολογείται από έναν πολυμερή φορέα σε τακτική βάση.
Σύσταση 2: Πρώιμη, ταχύτερη και ακριβέστερη διάγνωση σπάνιων παθήσεων μέσω καλύτερης και πιο συνεπούς χρήσης εναρμονισμένων προτύπων και προγραμμάτων σε ολόκληρη την Ευρώπη, νέων τεχνολογιών και καινοτόμων προσεγγίσεων που βασίζονται στις ανάγκες των ασθενών.
Σύσταση 3: Ένα εξαιρετικά εξειδικευμένο οικοσύστημα υγειονομικής περίθαλψης, με πολιτική, οικονομική και τεχνική υποστήριξη σε ευρωπαϊκό και εθνικό επίπεδο, που δεν αφήνει κανένα άτομο που ζει με μια σπάνια ασθένεια σε αβεβαιότητα σχετικά με τη διάγνωση, τη φροντίδα ή τη θεραπεία του.
Σύσταση 4: Εγγύηση της ένταξης των ατόμων που ζουν με μια σπάνια πάθηση σε κοινωνίες και οικονομίες με την εφαρμογή ευρωπαϊκών και εθνικών δράσεων που αναγνωρίζουν τα κοινωνικά τους δικαιώματα.
Σύσταση 5: Εδραίωση μιας κουλτούρας που ενθαρρύνει την ουσιαστική συμμετοχή, τη δέσμευση και την ηγεσία των ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια πάθηση τόσο στον δημόσιο όσο και στον ιδιωτικό τομέα.
Σύσταση 6: Η έρευνα για τις σπάνιες παθήσεις διατηρείται ως προτεραιότητα - σε βασική, κλινική, μεταφραστική και κοινωνική έρευνα.
Σύσταση 7: Τα δεδομένα χρησιμοποιούνται στο μέγιστο για τη βελτίωση της υγείας και της ευημερίας των ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια πάθηση.
Σύσταση 8: Βελτίωση της διαθεσιμότητας, της προσβασιμότητας και της οικονομικής προσιτότητας των θεραπειών σπάνιων ασθενειών, προσελκύοντας επενδύσεις, ενθαρρύνοντας την καινοτομία και τη συνεργασία μεταξύ των χωρών, για την αντιμετώπιση των ανισοτήτων.
28/2: Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων
Από το 2008, κάθε χρόνο, την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, τιμάται η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, μία ημέρα κατά την οποία η σπάνια κοινότητα ενώνει τη φωνή της σε μία προσπάθεια, πέρα από σύνορα και γλωσσικά εμπόδια, να αναδείξει τις κοινές προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα 300 εκατ. ανθρώπων με σπάνιες ασθένειες σε όλο τον κόσμο, καθώς και οι οικείοι τους, στην καθημερινότητά τους.
Όπως αναφέρει το Σωματείο «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», η παγκόσμια αυτή Εκστρατεία Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης, που συντονίζεται από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS) και στηρίζεται από τις επιμέρους δράσεις των εθνικών Συλλόγων Ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις, έχει σαν κύριο στόχο να ενημερώσει την κοινωνία αλλά και τους Υπεύθυνους χάραξης πολιτικής για τα ζητήματα που αφορούν τα άτομα με σπάνιες νόσους, και ειδικότερα για τα εμπόδια που συναντούν σε ό,τι αφορά την πρόληψη, την έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση, την ολιστική φροντίδα, την πρόσβαση σε θεραπείες και κοινωνικές υπηρεσίες, αλλά και την κοινωνική τους ένταξη.
Φέτος, με αφορμή και την έγκριση του πρώτου Ψηφίσματος του ΟΗΕ για την «Αντιμετώπιση των προκλήσεων που καλούνται να διαχειρίζονται τα άτομα που ζουν με Σπάνια Νοσήματα και οι οικογένειές τους», το παγκόσμιο αυτό εγχείρημα κινητοποίησης των κρατών για ανάληψη σχετικών πολιτικών έρχεται να εστιάσει στην ανάγκη για εξάλειψη των επιμέρους διακρίσεων που αντιμετωπίζουν οι σπάνιοι ασθενείς, καθώς και στην υποχρέωση να διασφαλίσουν ίσες ευκαιρίες και για εκείνους στην υγεία, στην εκπαίδευση, στην εργασία, ώστε κανένας σπάνιος ασθενής να μη μείνει πίσω.
Τόσο η Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. - ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.) όσο και το Σωματείο «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», στο πλαίσιο της Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων, αναπτύσσουν σειρά δράσεων με στόχο να ενημερωθεί και να ευαισθητοποιηθεί η κοινή γνώμη σε θέματα που σχετίζονται με τα Σπάνια Νοσήματα - Παθήσεις, να γίνει γνωστή η ύπαρξή τους, τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά τους, οι δυσκολίες στη διάγνωση και στη θεραπεία τους, καθώς και τα προβλήματα που συνδέονται με την καθημερινή τους ζωή και προκαλούν συχνά φαινόμενα αποκλεισμού και περιθωριοποίησης.
Φωτογραφία: Shutterstock
