Πάνω από 780 υπολογίζονται οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα. Στη χώρα μας οι φορείς της νόσου ξεπερνούν τους 500.000, που ισοδυναμεί με το 4-5% του γενικού πληθυσμού της χώρας.
Η Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή Ινοκυστική Νόσος (Cystic Fibrosis στα Αγγλικά, Mucoviscidose στα Γαλλικά) είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Πρόκειται για μία μη μεταδοτική, πολυσυστηματική νόσο, απειλητική για τη ζωή, που επηρεάζει πολλά ζωτικά όργανα, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας.
Σήμερα, περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με Κυστική Ίνωση. ένας στους 30 Ευρωπαίους είναι φορέας της νόσου και 70.000 έως 100.000 είναι οι ασθενείς παγκοσμίως. Ένας ασθενής με Κυστική Ίνωση χρειάζεται περίπου 3-4 ώρες την ημέρα για τη θεραπεία του. Μέχρι το 2025 το 75% των ασθενών θα είναι ενήλικες.
Η Κυστική Ίνωση προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών.
Για τους ασθενείς που βρίσκονται σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου αν το επιτρέπει η γενικότερη κατάστασή του ασθενούς, προτείνεται, ως μοναδική λύση επιβίωσης η μεταμόσχευση πνευμόνων. Με τη πρόοδο των ιατρικών ανακαλύψεων το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται συνεχώς και η νόσος μετατρέπεται σταδιακά από θανατηφόρος σε διαχειρίσιμη χρόνια νόσο.
Η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει περίπου διπλάσιο ποσοστό φορέων (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα.
Πώς κληρονομείται
Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή (συνεπώς μη μεταδοτική) που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια, ένα από τον κάθε γονέα τους. Η ασθένεια επηρεάζει άντρες και γυναίκες με την ίδια συχνότητα. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς.
Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή.
Οι πιθανότητες εμφάνισης της νόσου για κάθε παιδί καθορίζονται από τον κανόνα του Mendel:
• Στη συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.
• Από έναν γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα φορέα, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας.
• Από ένα γονέα ασθενή και ένα γονέα φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% πιθανότητα να είναι φορέας.
• Από έναν γονέα ασθενή και ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.
• Τέλος, δύο γονείς ασθενείς προφανώς μπορούν να κάνουν μόνο παιδιά που θα νοσούν.
Πρόληψη & διάγνωση
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις της Κυστικής Ίνωσης ξεπερνούν τις 2.000 παγκοσμίως, ενώ στην Ελλάδα έχουν ανιχνευτεί περισσότερες από 120 διαφορετικές μεταλλάξεις, γεγονός που αποδίδεται στη μεγάλη μοριακή ετερογένεια του ελληνικού πληθυσμού. Η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου είναι η F508del με συχνότητα 70-80% στις Βορειοευρωπαϊκές χώρες και 30-54% στις Νοτιοευρωπαϊκές, στη χώρα μας η συχνότητα της είναι 53%.
Στόχος του Συλλόγου είναι η ενημέρωση προς τους υποψήφιους γονείς ώστε να προβούν στον απαραίτητο μοριακό έλεγχο εντοπισμού φορέων, ο οποίος διενεργείται σε κρατικά νοσοκομεία και ιδιωτικά κέντρα. Λαμβάνοντας υπόψη τον πολύ υψηλό αριθμό των φορέων στη χώρα μας (500.000 άτομα), ο προληπτικός μοριακός έλεγχος αφορά όλον τον πληθυσμό και όχι μόνο όσους έχουν πάσχοντες συγγενείς.
Πρόσβαση Ελλήνων ασθενών σε καινοτόμα θεραπεία που «παγώνει» τη νόσο
To 2020, μετά από προσπάθειες του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας, τους αρμόδιους φορείς και τη φαρμακευτική εταιρεία, ενεργοποιήθηκε στην Ελλάδα, πριν από την έγκριση κυκλοφορίας του φαρμάκου, το πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης σε καινοτόμα CFTR Modulator θεραπεία που “παγώνει” τη νόσο της Κυστικής Ίνωσης, σώζοντας τις ζωές 30 Ελλήνων ασθενών σε κρίσιμη κατάσταση. Σήμερα, πρόσβαση στη θεραπεία έχουν όλοι οι επιλέξιμοι Έλληνες ασθενείς με Κυστική Ίνωση, ενώ μετά από την πρόσφατη έγκριση χορήγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ) για ασθενείς μικρότερης ηλικίας, πρόσβαση αποκτούν σταδιακά και οι μικροί επιλέξιμοι ασθενείς ηλικίας 6-12 ετών. Χάρη στην καινοτόμα θεραπεία, η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών έχουν κερδίσει πίσω την ανάσα τους, βελτιώνοντας σημαντικά την κατάσταση της υγείας τους, την ποιότητα ζωής τους και αυξάνοντας την επιβίωση τους.
Με βάση στοιχεία που συλλέχθηκαν από το Μητρώο Ασθενών με Κυστική Ίνωση των ΗΠΑ (CFFPR), η θεραπεία βελτίωσε την πνευμονική λειτουργία των ασθενών, μείωσε τον κίνδυνο παροξύνσεων κατά 77%, μείωσε τον κίνδυνο μεταμόσχευσης πνευμόνων κατά 87% και τον κίνδυνο θανάτου κατά 74%. Επίσης με βάση τα στοιχεία η έναρξη των καινοτόμων θεραπειών CFTR Modulators σε μικρή ηλικία αποδείχτηκε ότι διατηρεί τη λειτουργία των πνευμόνων σε πολύ καλύτερη κατάσταση συγκριτικά με την έναρξη χορήγησης σε μεγαλύτερη ηλικία, υποδεικνύοντας τη σημασία της έγκαιρης έναρξης της αγωγής στους επιλέξιμους ασθενείς όσο το δυνατόν νωρίτερα.
Η Κυστική Ίνωση μετατρέπεται σταδιακά από θανατηφόρος σε μια διαχειρίσιμη χρόνια νόσο, ενώ σε εξέλιξη βρίσκονται κλινικές δοκιμές θεραπειών για το μικρό ποσοστό των ασθενών που είτε δεν είχαν τα αναμενόμενα οφέλη από τις υπάρχουσες καινοτόμες θεραπείες, είτε για ασθενείς που δεν είναι επιλέξιμοι λόγω των σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων τους.
Στόχος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης είναι η έγκαιρη και ισότιμη πρόσβαση του συνόλου των επιλέξιμων ασθενών στις διαθέσιμες καινοτόμες θεραπείες και τα νέα φάρμακα, αλλά και η προώθηση της έρευνας και της συμμετοχής των ασθενών σε κλινικές δοκιμές νέων φαρμάκων.
Ενίσχυση εξειδικευμένων Κέντρων Κυστικής Ίνωσης
Οι νέες θεραπείες και η πρόοδος της επιστήμης αυξάνουν το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών και υπολογίζεται ότι έως το 2025 το 75% των ασθενών με Κυστική Ίνωση θα είναι ενήλικες, σε αντίθεση με τη δεκαετία του 1980, όπου μόνο το 30% των ασθενών κατάφερνε να ενηλικιωθεί. Αυτό το γεγονός καταδεικνύει την ανάγκη της άμεσης ενίσχυσης των Κέντρων ενηλίκων. Οι πάσχοντες ακόμη και αν λαμβάνουν καινοτόμες φαρμακευτικές αγωγές, εξακολουθούν να χρειάζονται συνεχή αποτελεσματική παρακολούθηση από διεπιστημονική ομάδα με νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές, διαιτολόγους, κοινωνικούς λειτουργούς, φαρμακοποιούς, ενώ χρήζουν παρακολούθησης από πολλές ιατρικές ειδικότητες, όπως πνευμονολόγος, γαστρεντερολόγος, διαβητολόγος, ΩΡΛ, ορθοπεδικός, κλπ. Χάρις τις προσπάθειες του Συλλόγου το 2012 δημιουργήθηκε η Μονάδα ενηλίκων του Σισμανογλείου σε αυτόνομη πτέρυγα, ενώ ο Σύλλογος στηρίζει διαχρονικά όλα τα Κέντρα Κυστικής Ίνωσης με κάθε εφικτό τρόπο.
Στόχος του Συλλόγου είναι η συνέχιση της ενίσχυσης των εξειδικευμένων Κέντρων Κυστικής Ίνωσης με τα δύο μεγαλύτερα Κέντρα ενηλίκων που λειτουργούν στην Αθήνα (Σισμανόγλειο) για 300 ασθενείς και στη Θεσσαλονίκη (Νοσοκομείο Παπανικολάου) για πάνω από 70 ακόμη ασθενείς να χρήζουν άμεσης στελέχωσης. Επίσης σημαντικό ρόλο στην αποσυμφόρηση των Κέντρων θα έχει η κατ΄οίκον νοσηλεία των ασθενών με την ένταξή τους στο νέο πρόγραμμα κατ’ οίκον νοσηλείας του Υπουργείου Υγείας Hospital at Home.
Μεταμόσχευση πνευμόνων
Για τους ασθενείς που δεν είναι επιλέξιμοι για κάποια καινοτόμα θεραπεία λόγω των σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων τους ή δεν έχουν τα αναμενόμενα αποτελέσματα από τις θεραπείες και βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, μοναδική λύση επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων, εφόσον εγκριθεί η ένταξή τους στη λίστα μεταμόσχευσης και βρεθεί εγκαίρως το κατάλληλο μόσχευμα, μέσα από χρονοβόρες διαδικασίες.
Έως και το 2014 δεν υπήρχε στη χώρα μας οργανωμένη διαδικασία για τις μεταμοσχεύσεις πνευμόνων. Με πρωτοβουλίες του Πανελληνίου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης σε συνεργασία με την Πολιτεία και τους αρμόδιους φορείς υπογράφηκε το 2014 διακρατικό σύμφωνο συνεργασίας μεταξύ του Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων (EOM) και του Μεταμοσχευτικού Κέντρου της Αυστρίας (AKH) σώζοντας κατά μέσο όρο 5 ασθενείς το χρόνο καθώς και ασθενείς με άλλα αναπνευστικά νοσήματα, οι οποίοι υποβλήθηκαν σε μεταμόσχευση πνεύμονα στην Αυστρία από το 2015 έως και το 2019. Από τον Ιούνιο του 2019, ξεκίνησε στην Ελλάδα το Εθνικό Πρόγραμμα Μεταμοσχεύσεων Πνεύμονα στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο με την υποστήριξη του Ιδρύματος Ωνάση. Στην Ελλάδα τα ποσοστά δωρεάς οργάνων είναι ακόμα χαμηλά και ειδικότερα για τους πνεύμονες απαιτείται ακόμη μεγαλύτερη προσπάθεια σε σχέση με τα υπόλοιπα όργανα, καθώς είναι ευπαθές μόσχευμα.
Τους τελευταίους 12 μήνες τη ζωή τους έχασαν 3 ασθενείς με Κυστική Ίνωση, οι οποίοι δεν κατάφεραν να μεταμοσχευθούν, ενώ πριν από λίγους μήνες πραγματοποιήθηκε η πρώτη επιτυχημένη μεταμόσχευση πνευμόνων στην Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα. H Αναστασία Τασούλα, ήταν η πρώτη ασθενής με Κυστική Ίνωση που υποβλήθηκε σε επιτυχημένη μεταμόσχευση πνευμόνων στην Ελλάδα κερδίζοντας μία δεύτερη ευκαιρία στη ζωή.
Ο Σύλλογος συνεχίζει τις ενέργειες και τις παρεμβάσεις του με στόχο να αναπτυχθεί το πρόγραμμα μεταμοσχεύσεων, αλλά και να ευαισθητοποιηθεί η κοινωνία για τη δωρεά οργάνων, μέσω της επιτυχημένης καμπάνιας "Απεριόριστη Ανάσα- Be a life donor", που τριπλασίασε μέσα σε 2 μήνες εν μέσω covid-19 τις εγγραφές των δωρητών οργάνων στο μητρώο του Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων.
Στόχος του Συλλόγου είναι να επισπευσθούν οι διαδικασίες μεταμόσχευσης πνευμόνων, να γίνεται η παρακολούθηση (follow up) των ήδη μεταμοσχευμένων με βάση τα ευρωπαϊκά πρότυπα, και να αυξηθούν οι δωρητές οργάνων, δεδομένου ότι η Ελλάδα είναι από τις τελευταίες χώρες στη δωρεά οργάνων.
Στο πλαίσιο της Ευρωπαϊκής Εβδομάδας Κυστικής Ίνωσης, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης θα διοργανώσει στις 20 Νοεμβρίου 2022, ανοιχτό στο κοινό διαδικτυακό επιστημονικό συνέδριο. Θα συμμετάσχει επίσης στον 37ο Αυθεντικό Κλασσικό Μαραθώνιο Αθήνας στον αγώνα δρόμου 5χλμ που θα πραγματοποιηθεί στην Αθήνα την Κυριακή 14 Νοεμβρίου 2022, διαδίδοντας το μήνυμα του αγώνα των ασθενών με Κυστική Ίνωση για Απεριόριστη Ανάσα.
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης ιδρύθηκε το 1983 στην Αθήνα και αποτελεί έναν από τους μακροβιότερους Συλλόγους ασθενών στην Ελλάδα έχοντας καταφέρει να αλλάξει τον χάρτη της νόσου στην Ελλάδα μέσα από την εθελοντική ομαδική προσφορά των μελών του σε συνεχή συνεργασία με την Πολιτεία και τους φορείς. Ο Φορέας είναι εκπρόσωπος της Ελλάδας στους Διεθνείς Οργανισμούς Cystic Fibrosis Europe (CF Europe), Cystic Fibrosis Worldwide (CFW), Eurordis (Rare Diseases Europe), ERS (European Respiratory Society), ELF (European Lung Foundation), ESOT-ETPO (European Τransplant Patient Organizations).
