Σημαντικές εξελίξεις έχουν σημειωθεί τα τελευταία χρόνια στην πρόληψη του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου που οφείλεται σε κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, όπως οι μυοκαρδιοπάθειες. Μεταξύ άλλων, σήμερα, μπορεί να σπάσει η αλυσίδα της κληρονομικότητας και να διακοπεί η συνέχεια της μετάδοσης των νοσημάτων αυτών στην επόμενη γενιά, μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης, στο πλαίσιο της τεχνητής γονιμοποίησης.
Οι μυοκαρδιοπάθειες επηρεάζουν τον καρδιακό μυ, προκαλώντας, συχνά, καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο. Διαγιγνώσκονται σε ενήλικες, αλλά συχνά οι πιο σοβαρές μορφές, επηρεάζουν παιδιά. Οι αιτίες μπορεί να είναι κληρονομικές (20-60%), ιδιοπαθείς ή επίκτητες, όπως στην περίπτωση των ιογενών λοιμώξεων. Σημαντικός παράγοντας είναι ο τρόπος ζωής, καθώς η κακή διατροφή, η έλλειψη άσκησης, το κάπνισμα και η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, αυξάνουν τον κίνδυνο επιδείνωσης των συμπτωμάτων και των επιπλοκών.
Στις ΗΠΑ, όπου υπάρχουν καταγραφές, φαίνεται ότι οι μυοκαρδιοπάθειες ευθύνονται για το 15% των αιφνίδιων θανάτων και το 50% των μεταμοσχεύσεων καρδιάς.
«Σήμερα, βρισκόμαστε σε ένα σημείο που με τα νέα φάρμακα και με την αξιοποίηση της Γενετικής έχουμε τη δυνατότητα, αφενός να κάνουμε τους πάσχοντες ασυμπτωματικούς, αφετέρου να σπάσουμε την αλυσίδα της κληρονομικότητας. Όταν γνωρίζουμε το γενετικό υπόστρωμα που προκαλεί μία νόσο, μπορούμε, μέσω της τεχνητής γονιμοποίησης να εμποδίσουμε το γενετικό αυτό υλικό να περάσει στην επόμενη γενιά», εξήγησε ο κ. Αριστείδης Αναστασάκης, MD, PhD, Καρδιολόγος, Επιστημονικός Υπεύθυνος, Μονάδα Κληρονομικών Παθήσεων Καρδιάς, Aν. Διευθυντής Καρδιολογικού Τομέα, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, σε συνέντευξη Τύπου για την παρουσίαση της πρωτοβουλίας «Cardiomyopathies Matter».
Υψηλά τα ποσοστά υποδιάγνωσης
Παρά τις δυνατότητες που παρέχει η επιστήμη, οι μυοκαρδιοπάθειες συχνά παραμένουν αδιάγνωστες ειδικά σε νεότερα, φαινομενικά υγιή άτομα. Επιπλέον, ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών συχνά αναζητά πολύ αργά εξειδικευμένες υπηρεσίες φροντίδας, καθώς δεν υπάρχουν πάντα προειδοποιητικά συμπτώματα.
«Οι μυοκαρδιοπάθειες οφείλουν να αποτελέσουν μία προτεραιότητα σε επίπεδο δημόσιας υγείας, βάσει της εκτίμησης ότι έως και ένας στους 330 ενήλικες μπορεί να πάσχει από κάποια μορφή μυοκαρδιοπάθειας, μη ισχαιμικής αρχής. Η ομάδα αυτών των παθήσεων της καρδιάς επηρεάζει περισσότερα από 25.000 άτομα στη χώρα μας. Η συχνότητα εμφάνισής τους αυξάνεται με την ηλικία, ενώ συχνά παραμένουν αδιάγνωστες τουλάχιστον στα αρχικά στάδια», επεσήμανε ο Καθηγητής Καρδιολογίας, Συντονιστής Τομέα Καρδιάς, Όμιλος Υγεία, HHG, τ. Πρόεδρος Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας, Παναγιώτης Βάρδας.
«Οι επιπτώσεις στη δημόσια υγεία περιλαμβάνουν αυξημένα κόστη περίθαλψης, ανάγκη για ειδικές θεραπείες και φαρμακευτική υποστήριξη, καθώς και αυξημένη θνησιμότητα, καθιστώντας απαραίτητες τις πολιτικές έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης», πρόσθεσε.
Όπως τόνισε Καθηγητής Καρδιολογίας, Υπεύθυνος Μονάδας Καρδιογενετικής & Αθλητικής Καρδιολογίας (EKKAN), Α' Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Ε.Κ.Π.Α., Ιπποκράτειο Γ.Ν.Α., Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, η χώρα έχει κάνει βήματα στη διαχείριση της νόσου με εξειδικευμένους γιατρούς, πρόσβαση σε καινοτόμα φάρμακα, προγράμματα γενετικού ελέγχου και αξιοποίηση ψηφιακών μητρώων. Εντούτοις, λόγω της κληρονομικότητας και χρονιότητας των νοσημάτων αυτών, χρειάζονται να γίνουν περισσότερα για την έγκαιρη ανίχνευση, την ιατρική παρακολούθηση και θεραπεία. «Ο γενετικός έλεγχος των οικογενειών συμβάλλει στην αποτύπωση της συχνότητας εμφάνισης και στον εντοπισμό των ‘φωλιών’ της νόσου. Η έρευνα και οι καινοτόμες θεραπείες συμβάλλουν με τη σειρά τους σε καλύτερες εκβάσεις υγείας, εφόσον η διάγνωση και η πρόσβαση στη θεραπεία γίνει έγκαιρα. Ωστόσο, παραμένει η πρόκληση της μείωσης του ποσοστού υποδιάγνωσης ή λανθασμένης διάγνωσης, που προϋποθέτει την ευαισθητοποίηση των πολιτών και την εκπαίδευση των γιατρών πρωτοβάθμιας φροντίδας», σημείωσε.
Στην κατεύθυνση αυτή, υλοποιείται η πρωτοβουλία «Cardiomyopathies Matter», με σκοπό την ευαισθητοποίηση των πολιτών για τις μυοκαρδιοπάθειες και την επίπτωσή τους στους ασθενείς, στο σύστημα υγείας και στην κοινωνία, καθώς και στην προώθηση συστάσεων πολιτικής για την αποτελεσματικότερη απόκριση της Ελλάδας στην αντιμετώπισή τους.
Αποκαλυπτικά τα στοιχεία του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας
Στο πλαίσιο των δράσεων του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία & στην Πρόληψη Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου, από το 2019, έχουν συνολικά εξεταστεί κλινικά πάνω από 2000 ασθενείς με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα και έχουν καταγραφεί πάνω από 1000 οικογένειες των οποίων κάποιο μέλος πέθανε αιφνιδίως. Συνολικά, 3000 οικογένειες με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα και ιστορικό νεανικού αιφνίδιου θανάτου στη χώρα μας βρίσκονται υπό στενή παρακολούθηση, ενώ 350 αρχικοί ασθενείς έχουν προβεί σε γενετικό έλεγχο και παράλληλα ελέγχονται γενετικώς οι οικογένειές τους.
Μέχρι στιγμής, οι γενετικοί έλεγχοι έχουν εντοπίσει μέλη οικογενειών που δε γνώριζαν ότι είχαν κάποιο γενετικό καρδιολογικό νόσημα καθώς και φορείς παθολογικών γονιδίων που θα εκδηλώσουν τη νόσο αργότερα στη ζωή τους και θα την μεταδώσουν στην επόμενη γενιά. Συγκεκριμένα στο 49% των οικογενειών εντοπίστηκαν μέλη που δε γνώριζαν ότι είχαν υποκλινική νόσο ή γενετική ευαισθησία.
Η πρώιμη αυτή η διάγνωση συμβάλλει στην αποτροπή μεταφοράς των νοσημάτων στις επόμενες γενεές και, διαμέσου της παρακολούθησης των μικρών παιδιών στην οικογένεια που κάποιο μέλος έχει διαγνωστεί με γενετικό νόσημα, οι ειδικοί μπορούν πλέον να παρακολουθούν την πορεία των διαφορετικών νοσημάτων από τη «γέννησή» τους. Η συστηματική παρακολούθηση των μελών των οικογενειών προτού εμφανιστούν συμπτώματα του νοσήματος αλλά και σε όλη την πορεία της νόσου δίνει την ευκαιρία συγκέντρωσης γνώσης για τη γέννηση και την εξέλιξη των κληρονομικών καρδιολογικών νοσημάτων.
Οι περιοχές «φωλιές»
Επιπλέον, για πρώτη φορά καθίσταται δυνατή η χαρτογράφηση των περιοχών της χώρας μας που αποτελούν «φωλιές» κληρονομικών νοσημάτων με καρδιαγγειακή εμπλοκή. Με τον τρόπο αυτό οι ειδικοί του Δικτύου έχουν τη δυνατότητα στοχευμένης ιατρικής παρεμβάσεις σε διαφορετικές περιοχές που έχουν ήδη σημειωθεί στο γενετικό χάρτη και συγκεκριμένα στην Νάξο, τη Μήλο, τη Μύκονο, τους Φούρνους Ικαρίας και την Ικαρία, την Κάλυμνο, την Κρήτη και τη Μάνη.
Ακριβώς λόγω του συμπλέγματος των νησιών της και των ορεινών όγκων της, που ιστορικά οδηγούσαν σε κλειστές κοινωνίες και δημιουργούσαν τις προϋποθέσεις για την εμφάνιση κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων, η Ελλάδα συνιστά ένα «φυσικό πάρκο» σπάνιων και κληρονομικών νοσημάτων. Στο πλαίσιο αυτό, η δημιουργία του επιδημιολογικού κλινικού γενετικού «χάρτη» της χώρας ανοίγει το δρόμο για στοχευμένες παρεμβάσεις σε περιοχές όπου ενδημούν τέτοιου είδους νοσήματα, μεταξύ των οποίων και η μυοκαρδιοπάθεια.
