Σημαντική είναι η υποδιάγνωση στην Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolaemia – FH – Κληρονομική Χοληστερίνη), καθώς υπολογίζεται ότι μόνο το 10% των ατόμων που πάσχουν παγκοσμίως έχουν διαγνωστεί.
Η FH είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή του μεταβολισμού, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα LDL (‘κακής’) χοληστερόλης από τη γέννηση και η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, οι καρδιαγγειακές παθήσεις παραμένουν η κύρια αιτία θανάτου στην Ευρώπη. Η υψηλή χοληστερόλη, κύριο χαρακτηριστικό της FH, συμβάλει σε μεγάλο βαθμό στον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου.
Ωστόσο, πρέπει να γίνει κατανοητή η σημαντική διαφορά μεταξύ της υψηλής LDL χοληστερόλης που σχετίζεται με τον ανθυγιεινό τρόπο ζωής (κακή διατροφή, κάπνισμα, έλλειψη άσκησης) και είναι πιο εύκολα διαχειρίσιμη και της γενετικά υψηλής LDL χοληστερόλης. Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία προκαλεί εξαιρετικά υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης από τη γέννηση λόγω των ελαττωματικών γονιδίων που κληρονομούνται. Συνεπώς, τα άτομα με Οικογενή Υπεροληστερολαιμία διατρέχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο πρώιμων καρδιαγγειακών παθήσεων, ακόμη και αν διάγουν έναν υγιεινό τρόπο ζωής.
Περισσότεροι από 40.000 οι ασθενείς στην Ελλάδα
Στην Ελλάδα υπολογίζεται πως οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι περισσότεροι από 40.000, με το μεγαλύτερο ποσοστό από αυτούς να παραμένουν αδιάγνωστοι. Το Ελληνικό Μητρώο Καταγραφής ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία όπως διαμορφώνετε από την Ελληνική Επιστημονική Κοινότητα , δείχνει ότι ένα πολύ μικρό ποσοστό των ασθενών θεραπεύεται επαρκώς. Σήμερα, υπάρχουν νέες φαρμακευτικές θεραπείες που συμβάλουν καθοριστικά στην επιτυχή αντιμετώπιση της νόσου.
Θέσπιση υποχρεωτικών ελέγχων
Η 24η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης (FH Awareness Day) για την), η οποία στόχο έχει την ενημέρωση του ευρέος κοινού για τη συχνότητα εμφάνισης και τη σοβαρότητα της νόσου, την κληρονομικότητα και τον μεγάλο καρδιαγγειακό κίνδυνο, που οφείλεται στην καθυστέρηση της διάγνωσης και έναρξης της κατάλληλης θεραπείας.
«O Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία», με τον διακριτικό τίτλο «LDL» επισημαίνει ότι η έγκαιρη διάγνωση, η θέσπιση υποχρεωτικών αιματολογικών ελέγχων του πληθυσμού στην παιδική ηλικία και προληπτικών μέτρων, καθώς και η έγκαιρη έναρξη κατάλληλης θεραπείας θα βοηθήσουν σημαντικά στην ανίχνευση της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας, τη διαχείρισή της και τη βελτίωση ποιότητας ζωής των πασχόντων. Προκειμένου να έχουν πρόσβαση στις υπάρχουσες θεραπείες οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, υπάρχει ανάγκη μικρής - έως μηδενικής συμμετοχής σε κάποιες ομάδες ασθενών- σε φάρμακα και εξετάσεις.
