Περισσότερες από 6.000 διαφορετικές Σπάνιες Παθήσεις έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα, ενώ κάθε εβδομάδα, αναγνωρίζονται σχεδόν πέντε καινούργιες σε όλο τον κόσμο.
Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους, αν και οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα.
Ειδικότερα, πρόκειται για πολύπλοκες, χρόνιες και εκφυλιστικές νόσους, οι οποίες επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Ωστόσο, κάποιες από αυτές, εάν διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης, μπορούν να επιτρέψουν στον ασθενή να έχει μία σχετικά φυσιολογική ζωή.
Οι Σπάνιες Παθήσεις προσβάλλουν σήμερα το 3,5% με 5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού σε κάποια στιγμή της ζωής του, δηλαδή περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με ένα Σπάνιο Νόσημα.
Σύμφωνα με την Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), αυτήν τη στιγμή, εκτιμάται πως στην Ελλάδα νοσούν περίπου 350.000 με 600.000 συνάνθρωποί μας και πάνω από 30 εκατ. άνθρωποι στην Ευρώπη.
Οι μισές προσβάλλουν παιδιά
Αξίζει επίσης να σημειωθεί πως το 50% των Σπάνιων Ασθενειών προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών.
Το 72% των Σπανίων Παθήσεων είναι γενετικές, και από αυτές, το 70% εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών.
Όπως επισημαίνει η ΕΣΑΕ, οι Σπάνιες Ασθένειες όχι μόνο έχουν ως αποτέλεσμα υψηλή θνησιμότητα, αυξημένη νοσηρότητα και χαμηλή ποιότητα ζωής για τον ασθενή, αλλά και αυξημένη ψυχολογική, οικονομική και κοινωνική επιβάρυνση για την οικογένειά του, γι’ αυτό και κρίνεται άκρως αναγκαία η ολιστική αντιμετώπισή τους, διασφαλίζοντας την πρόληψη και έγκαιρη διάγνωσή τους, την ισότιμη πρόσβαση των ασθενών στη φροντίδα και στις θεραπείες, την ενίσχυση της Έρευνας, καθώς και την προώθηση της ενημέρωσης και της ευαισθητοποίησης του κόσμου γύρω από αυτές.
H… Οδύσσεια της διάγνωσης
Σχεδόν το 50% των ασθενών με Σπάνια Νοσήματα είναι αδιάγνωστοι, ή παραμένουν για χρόνια με λανθασμένες διαγνώσεις, ζώντας μία μακροχρόνια «Διαγνωστική Οδύσσεια», η οποία μπορεί να διαρκέσει μέχρι από 5 έως 30 έτη, αν όχι όλη τους τη ζωή.
Εξαιτίας της σπανιότητας αυτών των νοσημάτων, οι περισσότεροι ιατροί δεν διαθέτουν την απαραίτητη εμπειρία ή γνώση για να αναγνωρίσουν εγκαίρως τα συμπτώματα και να καταλήξουν σε μια άμεση διάγνωση. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς συχνά χρειάζεται να περιμένουν για μεγάλα χρονικά διαστήματα, ακόμη και χρόνια, μέχρι να λάβουν την ακριβή διάγνωση. Στη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, υποβάλλονται σε πολλαπλές ιατρικές επισκέψεις, αμέτρητες εξετάσεις και ενίοτε σε αναποτελεσματικές θεραπείες.
Οι λανθασμένες διαγνώσεις είναι συχνό φαινόμενο, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να λαμβάνουν ακατάλληλες θεραπείες, που όχι μόνο δεν βοηθούν, αλλά μπορεί να επιδεινώσουν την κατάστασή τους. Παράλληλα, η παρατεταμένη αβεβαιότητα δημιουργεί έντονη ψυχολογική, οικονομική και συναισθηματική επιβάρυνση τόσο στους ίδιους όσο και στις οικογένειές τους.
Ακόμα και όταν διαγνωστούν, όμως, οι προκλήσεις παραμένουν. Σύμφωνα με τον πρόεδρο της ΕΣΑΕ, παρότι η Ελλάδα συμμετέχει στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERNs) και έχει θεσμοθετήσει Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, η πρόσβαση του ασθενή σε καινοτόμα φάρμακα βρίσκεται κάτω του 50% του ευρωπαϊκού μέσου όρου με καθυστερήσεις στην έγκριση και αποζημίωση. Σημαντικό ζητούμενο είναι η κατάρτιση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα.
Κάθε χρόνο, στις 28 Φεβρουαρίου, τιμάται η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, με στόχο την ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σπάνια νοσήματα και την ανάγκη για ισότιμη πρόσβαση στη διάγνωση, τη θεραπεία και την περίθαλψη.
